Tumores e malformações podem levar ao problema -que atinge as meninas antes dos oito anos e meninos antes dos nove-, mas para a maioria dos afetados não há uma causa definida.
Sabe-se, porém, que a obesidade e outros fatores ambientais, como adoção, aumentam o risco de o transtorno aparecer. Pessoas com esse problema têm mais risco de ficar com baixa estatura, obesidade, diabetes e câncer.
No estudo, os pesquisadores sequenciaram o genoma de 40 membros de 15 famílias (12 do Brasil, duas dos EUA e duas da Bélgica) -32 deles tinham puberdade precoce. A média da idade do início da puberdade nesse grupo foi aos seis anos, mas chegou a quatro anos.
Todos receberam avaliação clínica na USP. O material genético foi enviado para análise nos EUA.
Cinco das 15 famílias (num total de 15 pessoas) tinham mutações no gene MKRN3, que produz uma proteína que inibe a secreção hormonal na infância. Quando há o defeito, a inibição não acontece e a puberdade é antecipada.
"É um avanço porque agora poderemos definir um subgrupo de casos com causa genética. É algo que pode passar a ser oferecido como diagnóstico", diz Ana Claudia Latrônico, professora de endocrinologia e metabologia da USP e coordenadora da pesquisa, ao lado da médica Ursula Kaiser, de Harvard.
O trabalho, publicado no "New England Journal of Medicine", será apresentado no Encontro Anual da Sociedade Americana de Endocrinologia em San Francisco (EUA), no dia 17.
A parceria com Harvard foi proposta pela autora principal do artigo, Ana Paula Abreu, que estudou na USP e faz pós-doutorado nos EUA.
"Com a nossa experiência no ambulatório de distúrbios puberais do HC, começamos a ter interesse em pesquisar fatores genéticos porque 90% das crianças com puberdade precoce não têm uma causa bem reconhecida", diz.
Todos receberam avaliação clínica na USP. O material genético foi enviado para análise nos EUA.
Cinco das 15 famílias (num total de 15 pessoas) tinham mutações no gene MKRN3, que produz uma proteína que inibe a secreção hormonal na infância. Quando há o defeito, a inibição não acontece e a puberdade é antecipada.
"É um avanço porque agora poderemos definir um subgrupo de casos com causa genética. É algo que pode passar a ser oferecido como diagnóstico", diz Ana Claudia Latrônico, professora de endocrinologia e metabologia da USP e coordenadora da pesquisa, ao lado da médica Ursula Kaiser, de Harvard.
O trabalho, publicado no "New England Journal of Medicine", será apresentado no Encontro Anual da Sociedade Americana de Endocrinologia em San Francisco (EUA), no dia 17.
A parceria com Harvard foi proposta pela autora principal do artigo, Ana Paula Abreu, que estudou na USP e faz pós-doutorado nos EUA.
"Com a nossa experiência no ambulatório de distúrbios puberais do HC, começamos a ter interesse em pesquisar fatores genéticos porque 90% das crianças com puberdade precoce não têm uma causa bem reconhecida", diz.
Fonte: Surgiu
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